Age d’apparition de la maladie

L’apparition des symptômes s’étend sur tous les âges de la vie. Néanmoins, on distingue classiquement deux formes :

• La forme Juvénile où les symptômes apparaissent dès l’enfance.
  
  
• La forme Adulte qui s’exprime après l’âge de 20 ans.

Les formes juvéniles sont, en général, un peu moins sévères que les formes tardives.

La nature des symptômes et leur intensité peuvent varier

• D’un malade à un autre, y compris au sein d'une même famille*
• Selon qu’il s’agit d’une forme pure ou complexe

Dans les formes HSP Pures, qui sont les plus fréquentes, les principaux symptômes sont :

• La spasticité
  • Les muscles ne parviennent pas à se relâcher normalement, ils ont une tendance à être spontanément hyperactifs, notamment s’ils sont étirés rapidement.
    
    
  • La spasticité provoque des sensations de contractures et/ou de raideur qui peuvent être douloureuses.
    
    
  • Dans les HSP, la spasticité est généralement symétrique, elle concerne essentiellement les muscles des membres inférieurs (quadriceps, extenseurs du genou, de la cheville, adducteurs de hanche), et aussi les muscles du bassin.
    
    
• Elle entraine :
  
  
  • Une démarche caractéristique : raide, en rotation interne ou sur la pointe des pieds, « en fauchant » : le pied « racle » le sol avec sa pointe et son bord externe.
    
    
  • Un risque de chute en cas d’aspérités du sol.

• Une faiblesse musculaire des jambes qui retentit sur les activités motrices quotidiennes : marcher, courir, gravir les escaliers, se relever d'un siège, porter des charges lourdes...
  
  
• D’autres symptômes peuvent être associés
  
  
  • Au niveau urinaire : mictions impérieuses (urgenturie : le malade ne peut se retenir d’uriner) qui traduisent une vessie spastique
  • Au niveau orthopédique : une scoliose, des pieds creux

Dans les formes HSP Complexes qui sont plus rares, d'autres signes s’ajoutent aux symptômes des formes pures cités précédemment, ils s’expriment de façon très variable :

• Problèmes d'équilibre, de coordination et de parole (ataxie), Problèmes d'élocution ou de déglutition, Neuropathie périphérique, Signes extrapyramidaux, Epilepsie, Problèmes oculaires , Troubles auditifs , Troubles cutanés , Problèmes cognitifs , Anomalie révélée par une IRM cérébrale.