Le diagnostic d’une HSP s’appuie sur les données d’un examen clinique minutieux et sur l’étude des antécédents familiaux.

Examen clinique

Lors de l’examen par le Neurologue des signes cliniques vont orienter le diagnostic vers une PSH :

• Signe de Babinski : c’est une extension « lente et majestueuse » du gros orteil, après grattage du bord externe de la plante du pied. Ce signe traduit le syndrome pyramidal.

• Réflexes ostéo-tendineux vifs aux membres inférieurs, et parfois aux membres supérieurs, diffusés et polycinétiques.

• Démarche très raide en ciseaux

• Raideur articulaire et musculaire à l’étirement

Le diagnostic se fait par exclusion. En effet beaucoup des symptômes de la Maladie de Strümpell-Lorrain, spasticité et faiblesse musculaires, sont communs à d’autres pathologies neurologiques : Sclérose en Plaque (SEP), Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), Maladie de Little, maladie neurologique induite par un virus ou des toxines, etc…

En fonction du contexte, des examens complémentaires peuvent être nécessaires : Imagerie (scanner, IRM), Electromyogramme, « potentiels évoqués moteurs » (PEM)

L’expérience des personnes souffrant de HSP révèle que, malheureusement, l’errance diagnostique est fréquente. Le diagnostic doit être posé, ou confirmé par un neurologue connaissant bien la maladie et consultant dans un centre de référence ou de compétence.

centre de référence et compétence

Test génétique = Diagnostic Moleculaire de la Paraplégie Spastique Héréditaire

Une fois que le diagnostic clinique est établi, un test génétique est proposé au malade avec son accord.

Le test génétique consiste à rechercher chez le sujet une mutation parmi les gènes dont les mutations sont connues pour entraîner une HSP.

Ce test prend plusieurs mois, car l’interprétation des données est complexe. Le délai pour obtenir les résultats devrait être raccourci avec la mise au point d’un kit de diagnostic avec un panel d’une soixantaine de génes SPG. 

Ce test n’aboutit pas toujours à l’identification du gène familial, si le géne recherché n’appartient pas au panel des génes déja identifiés.

Liste gènes étudiés en diagnostic moléculaire avec le panel spécifique aux PSH

Centre Génétique Moléculaire et Chromosomique - Pitié Slapêtrière

Lien vers Diagnostic génétique de Guillaume Banneau à l’AG 2016, PDF en PJ
Lien vers la lettre d’information AFAF-CSC-ASL : le test génétique

Pour un couple qui a un projet parental, l’identification du gène muté dans la famille est un pré requis indispensable pour envisager un diagnostic anténatal.

Projet parental et HSP