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Support de l’hérédité, chaîne polymérique biologique composée des bases Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine (A.T.G.C).
Se dit d’un muscle qui produit le mouvement désiré.
Le terme allèle - du grec allelos l’un, l’autre - désigne chacune des différentes formes ou versions possibles d'un même gène, relatives au même caractère .
Nous avons des paires de chromosomes : donc deux allèles pour un même caractére
Les acides aminés sont les éléments de base constituant les protéines. Il existe une centaine d'acides aminés, mais seuls 22 sont codés par le génome des organismes vivants
Un acide aminé essentiel ou indispensable est un acide aminé qui ne peut être synthétisé de novo par l'organisme (généralement humain) ou qui est synthétisé à une vitesse insuffisante, et doit donc être apporté par l'alimentation, condition nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme.
Muscle qui s’oppose au mouvement désiré.
Application d’alcool sur des points moteurs des nerfs dans le but de réduire la spasticité.
Médicament utilisé pour combattre la douleur.
En génétique, exprime que certaines maladies héréditaires peuvent s’aggraver dans une famille au fur et à mesure de la transmission de cette maladie, voire qu’elles peuvent survenir plus tôt au cours des générations.
Intervention chirurgicale fusionnant deux os qui, normalement, s’articulent entre eux.
Le génome contient 23 paires de chromosomes numérotés de 1 à 23 : 22 paires de chromosomes autosomes numérotés de 1 à 22 et, une paire de chromosomes sexuels numérotée 23.
Un autosome est un chromosome qui n'est pas l'un des chromosomes sexuels déterminants.
Le terme autosomique signifie que le gène responsable du trouble est situé sur l'un des autosomes
La maladie se déclare quand le gène muté /défectueux est transmis par un seul des 2 parents, qui exprime la maladie
La maladie se déclare quand le père et la mère sont tous les 2 des « porteurs sains » du gène muté /défectueux
Fibre nerveuse prolongeant le corps cellulaire du neurone et conduisant le signal électrique du corps cellulaire vers les zones synaptiques.
Allocation Adulte Handicapé
Valorisé par son enseignant, le sujet rétablit une bonne communication entre son corps et son esprit. Il optimise ses capacités physiques, psychiques, cognitives et sociales
Assistant d’éducation spécialisé dans l’accompagnement scolaire d’enfants ou d’adolescents en situation de handicap
Convention proposant des solutions pour pouvoir emprunter aux personnes ayant ou ayant eu un problème grave de santé
Association de Gestion des Fonds Pour l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapée
Agence Nationale des Services à la Personne
Auxiliaire de Vie Scolaire ou AESH
Ensemble des soins, traitements et cures où sont utilisés des bains d’eau de source.
C’est la membrane qui sépare la circulation sanguine et le liquide céphalo-rachidien, le fluide dans lequel baigne le cerveau et la moelle épinière. Cette membrane permet d'éviter le passage d'un certain nombre de toxiques au niveau du système nerveux central (bactéries, toxines,etc.) , mais elle entrave aussi l'entrée de médicaments potentiellement correcteurs de maladies neurologiques
Obtenu par l’administration d’un anesthésique local au contact des fibres nerveuses visées.
Une carte génetique donne la localisation sur les chromosomes des différents gènes connus d'une espèce.
Élément fonctionnel et structural composant les tissus et organes des êtres vivants.
Centres Nationaux de référence labellisés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, dans le cadre du Plan National Maladies Rares.
Centres Régionaux désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, en lien direct avec les Centres de Référence.
Relatif au cervelet, partie postérieure du cerveau.
Relatif au Cerveau.
Structures microscopiques composées de molécules d’ADN et de protéines qui s’individualisent lors des divisions cellulaires.Les chromosomes sont localisés dans le noyau des cellules de notre organisme. Un chromosome représente un « Livre » de la bibliothèque d’information contenue dans le noyau de la cellule.
Ce sont les chromosomes sexuels : les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Un clonus est une série de contractions rapides et réflexes apparaissant suite à l'étirement brusque de certains muscles. Le clonus est une réaction réflexe qui se retrouve dans certaines pathologies nerveuses affectant le système nerveux central, et en particulier en cas de lésion du faisceau pyramidal , qui permet de contrôler l'excitation des muscles, ainsi que leur contraction volontaire.
Permission donnée par un patient pour procéder à une étude ou une intervention spécifique.
Structure cérébrale reliant les deux hémisphères.
Le cortex cérébral est un tissu appelé aussi substance grise, qui recouvre les deux hémisphères du cerveau sur une épaisseur de quelques millimètres
Les voies cortico-spinales, appelées aussi motoneurones supérieurs, sont les longs nerfs qui descendent du cerveau (noyau) le long de la moelle épinière (axones). Ils transmettent l’influx nerveux (synapse) aux motoneurones et interneurones qui vont de la corne antérieure de la moelle épinière aux muscles. Le faisceau cortico spinal conduit la motricité volontaire.
Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH)
Organisme au sein de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) chargé de répondre aux demandes faites par les personnes handicapées ou leurs représentants (cas des enfants mineurs) concernant leurs droits. La CDAPH prend des décisions sur la base de l’évaluation et du plan personnalisé de compensation élaboré par la MDPH.
Centre d’Aide par le Travail
Centre de Distribution de Travail à Domicile
Chèque emploi service universel
Centre d’Information et de Conseil sur les Aides Techniques
Classe pour l’Inclusion Scolaire
Centre National d’Enseignement à Distance
C’est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. Si elle est minuscule on l’appelle micro délétion
Les dendrites sont le prolongement filamenteux du neurone, elles permettent de recevoir et de conduire l'influx nerveux.
Faisceau d’arguments permettant de reconnaître une maladie sur la base des symptômes décrits et des examens pratiqués par le médecin.
Examen moléculaire pratiqué sur le foetus in utero.
Examen moléculaire réalisé sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus de la mère.
voir Autosomique Dominant
Un trouble de la parole qui est dû à une faiblesse ou une incoordination des muscles de la parole. La parole est lente, faible, imprécise ou non coordonnée.
La dysphagie se caractérise par une sensation de gêne ou de blocage ressentie lors de la progression des aliments entre la bouche et l'estomac avec parfois des fausses-routes.
Examen médical permettant d’étudier le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire.
Du grec ergon, activité, ou ensemble d’activités proposées à des personnes pour préserver et développer leur indépendance et leur autonomie dans leur environnement quotidien et social.
Partie du génome d’un organisme constituée par les exons, c’est à dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.
Etablissements ou services d’aide par le travail
Voir cortico-spinal
La fasciculation désigne une contraction non volontaire et localisée de faisceaux musculaires.
Une fasciculation est une brève crispation musculaire, involontaire, localisée, spontanée. Elle traduit la contraction visible et involontaire d'un petit groupe de fibres musculaires dépendant d'un même motoneurone inferieur.
Institué en 2014 par le Ministère de la Santé, réseau couvrant un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches, dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système.
Les filières ne se substituent pas aux centres de référence et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare mais permettent des interactions entre plusieurs maladies rares, au bénéfice des malades et de la collectivité.
Petite séquence d’ADN comportant les 4 lettres (A.T.G.Ccorrespondant aux bases Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine) ordonnancée selon un «code barre » spécifique Cette séquence constitue une unité fonctionnelle d’informations à la base de la synthèse d’une protéine spécifique. De manière imagée un gène est une «phrase» d’un chapitre de toute l’information contenu dans le génome (« Le livre »).
Un gène est une partie d'un chromosome formant une unité d'information génétique. Un gène détermine la mise en place et la transmission d'un caractère observable. Exemples : le gène qui détermine le groupe rhésus est sur le chromosome 1, le gène qui détermine le groupe sanguin (ABO) est sur le chromosome 9.
Du grec genno γενν , « donner naissance », science qui étudie l’hérédité et les gènes.
Ensemble des informations biologiquement codées nécessaires au fonctionnement de la cellule. Le génome rassemble l’ensemble des gènes portés par les chromosomes nécessaires au fonctionnement du corps humain (environ 25 000).
Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de l'information génétique (patrimoine génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de cet individu
Grand Invalide Civil
Traitement basé sur une utilisation externe de l’eau, peu importe le type (de mer, de source, minérale, ou même celle du robinet), sous sa forme liquide, mais aussi gazeuse, et à des températures variables. Cela comprend des bains, des douches, des jets, des compresses, etc.
C'est une exagération des réflexes.
Sport permettant à un athlète, sur un tricycle profilé de se propulser par la force de ses bras et mains à l’aide d’un pédalier (Pédalier Manuel).
Technique d’imagerie médicale permettant d’obtenir des coupes, en deux ou en trois dimensions, des organes et du corps entier.
Une IRM cérébro-médullaire explore cerveau et moelle épinière.
Nombre de d'individus ayant contracté une maladie au sein d'une population, rapporté à un multiple de 1000. C’est une évaluation statistique du risque, pour une personne ou une catégorie de personnes, de développer cette maladie. Il se calcule en général pour une année.
Elle doit être distinguée de la prévalence, qui désigne la proportion de personnes malades à un moment donné.
Ensemble des interactions protéine-protéine d’une cellule donnée.
Une injection intrathécale, est une injection qui se fait à l'intérieur d'une enveloppe de protection comme celle constituée, par exemple, par l'arachnoïde (une des trois méninges, située entre la dure-mère et la pie-mère, et séparée de cette dernière par l’espace sous arachnoïdien qui contient le liquide céphalorachidien).
Maladies rares caractérisées par un processus de perte de myéline (substance blanche) du système nerveux central et périphérique.
Reconstruction chirurgicale d’un ligament.
Liquide contenu dans l’espace délimité par les méninges, un ensemble de membranes protectrices du cerveau et de la moëlle épinière.
Toute petite fraction de chromosome renfermant un gène.
Se dit quand sa genèse est provoquée par la mutation d’un seul gène.
Spécialité médicale destinée à apporter aux personnes en situation de handicap un meilleur confort de vie. La MPR est basée sur la rééducation et la réadaptation, prise en charge par une équipe pluridisciplinaire, supervisée par un médecin rééducateur. La prise en charge est physique, mais également sociale et psychologique. La MPR vise à rétablir les capacités physiques du patient, tout en le réinsérant dans la société.
Qui concerne la moelle épinière.
Ensemble des réactions chimiques qui se déroulent au sein d’un être vivant pour lui permettre de se maintenir en vie, de se reproduire, de se développer et de répondre aux stimulus de son environnement.
voir Délétion
Action d’uriner, désigne l’élimination d’urine par la vidange de la vessie.
Fibres constitutives du cytosquelette (sorte d’armature biologique donnant à la cellule sa forme), les microtubules sont des polymères formés de dimères de tubuline. Cet assemblage polymérique est hyper dynamique en perpétuel désorganisation et recomposition.
Organite à l’intérieur d’une cellule, de l’ordre du micromètre.
Centre cellulaire de production de l’énergie cellulaire transformant les molécules organiques sous forme d’ATP (Adénosine Tri Phosphate), « carburant » de toutes les cellules de l’organisme humain.
La mutation d’un seul exemplaire d’un gène localisé sur un autosome suffit à ce que la maladie s’exprime. La maladie se transmet de génération en génération avec un risque de 50%, il suffit d’un seul parent porteur quel que soit son sexe.
La mutation des deux exemplaires d’un gène localisé sur un autosome est nécessaire à l’expression de la maladie, chacun des parents apportant l’exemplaire muté.
Pièce essentielle du Système Nerveux Central prolongeant lecerveau de la boîte crânienne, à partir du bulbe rachidien et, ce, tout le long de la colonne vertébrale dans laquelle elle est contenue. Son rôle est de distribuer les nerfs entre le cerveau et les différentes parties du corps.
Modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule, au niveau d’un gène.La mutation peut être une duplication, une translocation, une inversion, une délétion, une insertion.
Substance blanche de la moelle épinière et du cerveau. La myéline entoure les axones les isolant, les uns par rapport aux autres. Cela permet d’accentuer la vitesse de propagation de l’influx nerveux, dont la vitesse peut atteindre jusqu’à 100 m/s.
Groupement d’intérêt public présent dans les départements français pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes.
Méthode qui se propose d’amener ses pratiquants à prendre conscience de leur mouvement dans l’espace et dans leur environnement, à travers les sensations kinesthésiques qui y sont reliées.
Cellule du système nerveux spécialisée dans la communication et le traitement d’informations.
Chaque neurone est composé de :
- Un corps cellulaire comportant le noyau et son ADN
- Un axone, par où sont propagées les informations. L’axone d’un neurone cortico-spinal peut atteindre 1 m de long.
- Une arborescence de dendrites, c’est-à-dire les ramifications «chevelues » qui, en contact avec les autres neurones, permettent le transfert d’informations nécessaires à la conduction de l’influx nerveux.
Qualifie un type de neurone particulier. Les neurones corticospinaux ou cellules pyramidales (environ un million) constitués d’un corps cellulaire localisé dans le cortex (au niveau de l’aire motrice) et d’un axone qui le prolonge dans la moëlle épinière. Rassemblés en un faisceau appelé corticospinal ou pyramidal, ce sont les éléments principaux de la conduction nerveuse qui détermine la fonction motrice aux différents étages du corps.
C’est une molécule chimique qui assure la transmission de l’influx nerveux , le passage des messages d'un neurone à l'autre au niveau des synapses
Organite présent dans la majorité des cellules et contenant l’essentiel du matériel génétique de la cellule (ADN). Il a deux fonctions principales : contrôler les réactions chimiques de la cellule et stocker les informations nécessaires à la division cellulaire. C’est la « bibliothèque » renfermant tout le patrimoine héréditaire de l’individu, c’est à dire le génome.
Qui concerne les professions de santé que l’on peut exercer sans être docteur en médecine et aux soins qui sont délivrés par les personnes qui exercent ces professions.
Paralysie complète des deux membres inférieurs.
Perte d’une partie de la motricité d’un ou de plusieurs muscles du corps.
Terme formé sur l’association de deux mots : paraplégie et parésie. Correspond donc à une difficulté plus ou moins grande à la locomotion réalisée par les deux membres inférieurs.
Du grec ancien, pathos, « ce que l’on éprouve », et genesis, « origine », désigne le ou les processus responsable(s) du déclenchement et du développement d’une maladie donnée.
On l’utilise aussi pour désigner les évènements ayant conduit à l’apparition d’une maladie et le déroulement de cette dernière.
La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque. La pénétrance d'une maladie est complète (égale à 1) quand tous les individus porteurs de l'allèle muté (génotype à risque) sont malades.
Application de phénol sur des points moteurs des nerfs dans le but de réduire la spasticité.
Posologie Indique les quantités à prendre pour chaque médicament et les quantités à ne pas dépasser.
Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme : couleur des cheveux, des yeux, forme des oreilles ou du nez, taille, groupe sanguin... On considère que le phénotype est en partie l'expression visible du génotype, définissant lui, le patrimoine génétique de l'organisme composé de différents gènes héréditaires. Toutefois, le phénotype peut aussi être fortement influencé par l'environnement et l’alimentation
C’est une personne qui porte un gène récessif affecté mais n’exprime pas la maladie ; Elle peut transmettre ce gène à ses enfants , seulement si l'autre parent est également porteur du même gène.
Ils enregistrent le temps de transmission de l’influx nerveux, depuis le cerveau dans la moelle épinière. Les PEM explorent donc la conduction nerveuse motrice centrale.
Appelées aussi paraparésies spasmodiques familiales, ou maladie de Strümpell-Lorrain, ensemble extrêmement hétérogène de maladies neuro-dégénératives, génétiquement déterminées et ayant, cliniquement en commun, un déficit fonctionnel des membres inférieurs.
Étude des dérèglements du mode de fonctionnement normal deséléments constitutifs du corps humain : mécanismes physiques, cellulaires ou biochimiques qui conduisent à l’apparition d’une maladie et les conséquences de celle-ci.
Ensemble pluridisciplinaire de spécialités médicales, radiologiques, biologiques permettant par les examens pratiquées de définir le diagnostic d’une maladie.
Ensemble de mesures préconisées par le Ministère de la Santé pour améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de centres de référence maladies rares labellisés (CRMR et de centres de compétences rattachés aux CRMR, offrant ainsi un appui pour la prise en charge de proximité.
Nombre de personnes atteintes par une maladie au sein d’une population à un moment donné.
Aide financière personnalisée, versée par le conseil général, destinée à financer les besoins liés à la perte d’autonomie des personnes handicapées.
Suite aux résultats de l’évaluation, projet proposé à chaque enfant, adolescent ou adulte handicapé ainsi qu’à sa famille pour un parcours personnalisé de scolarité.
voir Autosomique Récessif
Réflexe tendineux caractérisé par la production de plusieurs secousses consécutives à un seul ébranlement, même minime.
Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé.
désigne un muscle en hyperactivité.
Exagération du réflexe de retrait, lors d’un étirement musculaire passif. Plus la vitesse d’étirement est élevée, plus la réponse musculaire est importante.
Protéine codée par le gène SPG4. Sa mutation est la plus fréquemment observée pour les PSH transmise de manière autosomique dominante.
Les synapses sont les jonctions par lesquels les neurones communiquent avec les autres neurones ou avec des cellules cibles, comme les cellules musculaires.
Au niveau de la synapse, une impulsion provoque la libération d'un neurotransmetteur, qui diffuse à l’intérieur de la fente synaptique et déclenche une impulsion électrique dans le neurone suivant.
Ensemble de symptômes et signes définissant un état déterminé.
On parle de syndrome quand on ne peut poser un diagnostic.
Sinon on parle de maladie.
Atteinte du cervelet, avec une « voix scandée » typique, des troubles de l’équilibre et/ou de la déglutition.
Ensemble des symptômes et signes cliniques dus à une atteinte de la voie pyramidale, ou cortico-spinale (support de la motricité volontaire).
Extension « lente et majestueuse » du gros orteil après grattage du bord externe de la plante du pied.
Services d’Accompagnement Médico-Sociaux pour Adultes Handicapés.
Service de soins pouvant intervenir « à domicile » au sens large, c’est-à-dire l’environnement immédiat des personnes handicapées.
Services d’Accompagnement à la Vie Sociale.
Service d’Education Spécialisée et de Soins à Domicile.
Soins de Suite et de Réadaptation.
Ensemble de soins réalisés avec de l’eau de mer.
Toxine secrétée par une bactérie capable d’entraîner une paralysie réversible des nerfs moteurs en inhibant la sécrétion de l’acétylcholine au niveau de la plaque motrice. Son action est bénéfique pour les PSH quand il y a une spasticité exacerbée de certains muscles.
Ensemble des processus biochimiques et biologiques permettant le transport des protéines à l’intérieur et à l’extérieur de la cellule.
Traitement qui guérit.
La translocation est une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire
- Urgenturie : envie d’uriner impérieuse et urgente
- Pollakiurie : envie fréquente (diurne et/ou nocturne) d’uriner
- Dysurie : trouble de la miction entraînant une élimination vésicale en plusieurs fois.
- Incontinence : Mauvaise rétention des urines entraînant des pertes involontaires.
Les analyses génétiques révèlent certaines particularités de séquence d’ADN qui varient d’un individu à l’autre .
Ces variants peuvent être anodins (= variant bénin) ou être au contraire à l’origine d’une pathologie humaine (variant pathogène, alors appelé mutation).
Quand lors du test de diagnostic moléculaire, on trouve un nouveau variant, avant d’affirmer que c’est une mutation génétique avec un caractère pathogène SPG , il faut détecter ce variant chez d’autres personnes atteintes elles aussi de HSP.