Une mutation génétique est à l’origine d’une Paraplégie Spastique Héréditaire (HSP)

Cette mutation entraîne un défaut de synthèse de l’une des Protéines indispensables à la structure et au fonctionnement des Neurones cortico spinaux , et enclanche ainsi un processus de dégénérescence.

• Le gène est la structure élémentaire de l'ADN cellulaire.

• Ce sont les gènes qui « codent » (programment) la synthèse des protéines, éléments essentiels à la construction et au fonctionnement des tissus et des organes.

Pour en svoir plus : Au coeur de la cellule, naissance d'une protéine

• Quand un gène est muté (modifié), la protéine dont il programme (code) la fabrication, est anormale ou absente. Cela entraine une altération de la structure et du fonctionnement de la cellule, des tissus, des organes qui ont besoin de cette protéine.

• Une mutation génétique est transmissible

Notions de génétique.

• En 2017, 79 gènes ont été identifiés comme porteurs d’une mutation pouvant entrainer une HSP.

• La mutation d’un seul gène parmi tous ces gènes suffit à induire une HSP.

• Au sein d’une famille, la transmission de la maladie HSP se fait par la même mutation du même gène.

• Les PSH sont des maladies monogéniques (1 même mutation génétique /famille) mais , en considérant toutes les famillles atteintes , très hétérogènes (multiples mutations de gènes en cause).

: Hereditary Spastic Paraplegia Overview

• Les mutations les plus fréquemment rencontrées dans les HSP portent sur les gènes SPG4 et SPG11

Identification du géne

SPG = Spastic Paraplegia Gene

Le N° correspond à l’ordre chronologique de la decouverte du géne

Exemple le géne SPG 6 : NIPA1; 15q11

• SPG6 = le 6éme dans l’ordre de decouverte des génes SPG

• NIPA1 = nom du gène codant pour la proteine (ou nom de la proteine si on la connait)

• 15q11 = localisation de la mutation sur le chromosome : dans cet exemple il manque un petit fragment du chromosome 15 (micro délétion),la microdeletion est localisée sur le bras long du chromosome (q) à la graduation 11 (bras court du chromosome = p )

Ecoles de l'ADN

Pour mieux comprendre le diagnostic moléculaire, les recherches effectuées au sein des laboratoires, les écoles de l’ADN proposent  des ateliers scientifiques. Il existe plusieurs Écoles de l’ADN : Dunkerque, Evry, Angers, Poitiers, Grenoble, Nîmes, Marseille, Saint Denis de La Réunion, Lausanne. Elles sont ouvertes sur inscription à un large public dont les associations de malades.

Ecole d'ADN de Nîmes

Ecole d'ADN de Poitiers

Ecole d'ADN du Généthon à Evry

Ecole d'ADN d'Angers

Ecole d'ADN de Grenoble

Ecole d'ADN de Marseille