Historique

La maladie a été décrite pour la 1ére fois en 1880 par deux neurologues, l’Allemand Strümpell et le Français Lorrain, qui lui ont donné son nom, Maladie de Strümpell - Lorrain.

Dénomination

En France :

• Maladie de Strümpell Lorrain
• PSH = Paraplégie/Paraparésie Spastique Héréditaire
• PSF = Paraplégie Spastique Familiale

A l’ International :

• HSP = Hereditary Spastic Paraplegia

Les HSP sont des maladies neurologiques, rares, chroniques, évolutives, héréditaires, orphelines

• Neurologiques & Génétiques
  
  
  • Les Paraplégies Spastiques Héréditaires (PSH ou HSP) ont pour origine une dégénérescence des neurones moteurs supérieurs corticospinaux formant le faisceau pyramidal qui contrôle les mouvements volontaires.
    
    
  • L’ atteinte de ces Neurones Cortico-Spinaux.
    
    • Provoque une baisse d’efficacité de la conduction de l’influx nerveux transmis à partir du cerveau le long de la moelle épinière pour commander le mouvement.
    • Entraine à la fois une rigidité (spasticité) progressive et une faiblesse des membres inférieurs à l’origine de troubles de la marche, et , dans les cas les plus graves,  d’une paralysie complète des membres inférieurs.
      
      
  • Cette dégénerescence est due à l’absence ou à l’anomalie d’une  protéine indispensable à la structure et/ou au fonctionnement des neurones corticospinaux.
  
  
  • C’est la mutation d’un géne qui est à l’origine du défaut de synthése et de la perte d'activité de cette protéine.

• Rares
  • En France La prévalence des HSP est estimée à 50 personnes par million ( 1 / 20 000 ) , soit environ 3500 familles atteintes (source Orphanet).

• Chroniques
  • Les troubles sont permanents, irréversibles.
    
    
• Evolutives
  • L’évolution est lentement progressive, variable d’une personne à l’autre, même au sein d’une famille.
    
    
• Héréditaires
  • Elles sont transmises familialement selon les 3 modes de transmission : dominante (70% des cas), récessive (25% des cas), rarement liée au chromosome X.
    
    
• Orphelines
  
  • Les HSP sont dépourvues de traitement curatif à ce jour. La prise en charge est uniquement symptomatique.